التشخيص الجيني قبل الزرع pgd

[خليل عمر]

التشخيص الجيني قبل الزرع PGD
تعتبر عملية التشخيص الوراثي قبل الزرع من أكثر الطرق المختبرية تعقيدًا في العالم ، والتي من خلالها يمكن تحديد مصير الجنين قبل بدء الحمل. عادة ، يمكن للعائلات المعرضة لخطر الإصابة بأمراض وراثية استخدام خدمات PND ، ولكن أكبر عيب في هذه الأساليب هو أن الإجراء الوحيد الذي يمكن اتخاذه مع الأجنة المصابين بأمراض وراثية هو منعهم منذ ولادتهم واستخدام الإجهاض الدوائي. يلغي التشخيص الوراثي قبل الزرع الحاجة إلى الإجهاض ويختار الأجنة السليمة لنقلها إلى الأم من البداية. تحتوي هذه الطريقة على العديد من التطبيقات التي تمت تجربتها في النص الحالي.

التشخيص الجيني قبل الزرع
الأزواج المعرضون لخطر كبير لنقل مرض وراثي إلى جيلهم التالي لديهم خيار التشخيص قبل الولادة (PND) للكشف عن اضطراب وراثي في الجنين. لذلك ، إذا تم تشخيص الجنين بهذا الاختبار ، فإن الخيار الوحيد المتاح للزوجين هو إما إنجاب طفل مصاب بمرض وراثي أو إنهاء الحمل.
هذا قرار صعب وحاسم ، خاصة بالنسبة للحمل المتقدم. قد يكون العديد من الأزواج قد أنهوا حالات الحمل المتعددة لإنجاب طفل سليم وقد لا يكون لديهم المزيد من حالات الحمل. في بعض الحالات ، قد لا يكون إنهاء الحمل ممكنًا لبعض الأسباب الدينية أو الأخلاقية أو القانونية.
تم تقديم التشخيص الجيني قبل الزرع (PGD) كبديل للتشخيص السابق للولادة (PND) لزيادة حرية التصرف لدى الأزواج المعرضين لخطر نقل مرض وراثي إلى الجيل التالي ولتقليل الشعور بالطمأنينة والقلق أثناء الحمل.

يمكن اعتبار طريقة التشخيص الوراثي قبل الزرع شكلًا مبكرًا من التشخيص قبل الولادة (PND). الهدف المثالي من هذه الطريقة هو تشخيص مرض وراثي معين في الأجنة (الأجنة في المراحل المبكرة من التطور) التي لم يتم نقلها بعد إلى الرحم ونتيجة لذلك لم يحدث الحمل. في نهاية المطاف ، يتم نقل الأجنة إلى الرحم ، والذي وجد أنه يتمتع بصحة جيدة بعد التحليل الجيني. لذلك ، من المرجح ألا يحتاج الأزواج الذين يخضعون لهذا الاختبار إلى إنهاء الحمل. لذلك ، فإن التشخيص الوراثي قبل الزرع مكمل لتقنيات الإنجاب المساعدة ويتطلب التخصيب في المختبر (IVF) حتى يظهر الجنين للاختبار.
بعد أول تطبيق لـ PGD (Handyside et al. ، 1990) ، أصبحت هذه الطريقة أداة مهمة للطرق الأخرى الموجودة لمنع الاضطرابات الوراثية بالإضافة إلى كونها خيارًا مهمًا في الطب التناسلي.
منذ ذلك الحين ، يتزايد باطراد عدد المراكز التي تقوم بإجراء التشخيص الوراثي قبل الزرع وبالتالي عدد أنواع الاضطرابات الوراثية التي يمكن تشخيصها. حاليًا ، يشمل نطاق الاضطرابات الوراثية التي يمكن اكتشافها بهذه الطريقة تشوهات الكروموسومات العددية والهيكلية ومعظم اضطرابات الجين المفرد (SGD).
اليوم ، يُستخدم التشخيص الوراثي قبل الزرع في عدة مجالات أخرى. بالإضافة إلى SGD (الأمراض الوراثية الجينية المفردة) ، فحص اختلال الصبغيات الكروموسومات في أجنة مرضى العقم المعرضين لخطر تقدم سن الأم والإجهاض المتكرر ، وتحديد الجنس من أجل التوازن بين الجنسين في الأسرة ، وتكييف الطفل الجديد HLA مع الطفل المريض الحالي PGD يستخدم للتبرع بخلايا دم الحبل السري المتوافقة.



أسباب إحالة (مؤشرات) التشخيص الوراثي قبل الزرع:

1. الإجهاض المتكرر

[*]- دورات أطفال الأنابيب غير الناجحة (أكثر من مرتين)[*]- العقم مجهول السبب[*]- كبر سن الأم[*]العقم عند الذكور (اضطراب مخطط الحيوانات المنوية)[*]تاريخ طفل أو حمل مصاب بخلل في الكروموسومات[*]تاريخ عائلي من تشوهات الكروموسومات الهيكلية[*]تاريخ عائلي للإصابة بمرض مرتبط بالكروموسوم X[*]- تاريخ مريض ليس لديه ما يشير إلى إجهاض قانوني.[/LIST][/LEFT]



أسئلة مكررة:
ما هو التشخيص الوراثي قبل الزرع؟
التشخيص الجيني قبل الزرع (PGD) هو اختبار يتم إجراؤه قبل الحمل. منذ عام 1990 ، تم استخدام التشخيص الوراثي قبل الزرع (PGD) لمنع حالات الحمل المصابة بعيوب وراثية. هناك أنواع مختلفة من التشخيص الوراثي قبل الزرع ، حسب حالة كل زوجين. يتم إجراء هذا الاختبار الجيني على الأجنة المأخوذة من الإخصاب في المختبر. يتم نقل الأجنة التي ثبتت صحتها بعد الاختبار إلى رحم الأم لتغرس في جدارها وتلد طفلًا سليمًا أثناء نموه.

ما هو التلقيح الاصطناعي؟
التلقيح الاصطناعي أو الإخصاب في المختبر هو العملية التي يتم من خلالها أخذ البويضات من المبيض قبل إطلاقها وتخصيبها في المختبر. يتم إرجاع الأجنة الناتجة إلى الرحم بعد بضعة أيام. في دورة التلقيح الاصطناعي ، يتم إنتاج أكثر من بويضة واحدة في المرة الواحدة عن طريق حقن العديد من الأدوية لتحفيز المبايض. من الواضح أن هذه عملية معقدة نسبيًا تتطلب زيارات عديدة وإشرافًا من قبل الأطباء. يجب على الشخص الذي يقرر الحصول على PGD أن يخضع لعملية التلقيح الاصطناعي.

كيف يساعدنا التشخيص الوراثي قبل الزرع؟
يقلل التشخيص الوراثي قبل الزرع (PGD) بشكل كبير من فرص إصابة الطفل باضطرابات وراثية أو تشوهات صبغية. من الممكن تشخيص العديد من الاضطرابات الجينية المفردة بالإضافة إلى اختلال الصيغة الصبغية (شذوذ الكروموسومات) وإعادة ترتيب الكروموسومات (التشوهات الهيكلية مثل إزاحة الكروموسومات). يسمح التشخيص الوراثي قبل الزرع للمختبر بتحديد الأجنة التي من المحتمل أن تكون معيبة وراثياً وأيها سليمة قبل الزرع. سيتم فقط نقل الأجنة التي يتوقع أن تكون معيبة وراثيا إلى الرحم. تقلل هذه العملية بشكل كبير من ضغوط انتظار توضيح نتيجة اختبار PND ، فضلاً عن احتمال اتخاذ قرار صعب بإنهاء الحمل المتأثر بعد الكشف عن النتيجة.

ما هو فحص ما قبل الزرع (PGS)؟
يمتلك الإنسان السليم 46 كروموسومًا. يمكن أن تؤدي الأخطاء في نمو البويضة أو الحيوانات المنوية أو الجنين نفسه إلى خلل في الكروموسومات. يسمى هذا العدد غير الصحيح من الكروموسومات اختلال الصيغة الصبغية. من بين اختلالات الصبغيات الشائعة ، متلازمة داون (تثلث الصبغي 21) ومتلازمة باتاو (تثلث الصبغي 13) ومتلازمة إدوارد (تثلث الصبغي 18) ومتلازمة تيرنر (أحادية الصبغي X) هي أمثلة شائعة. تحدث حوالي 60٪ من حالات الإجهاض في الأثلوث الأول بسبب اختلال الصيغة الصبغية ، ويزداد خطر اختلال الصيغة الصبغية مع تقدم عمر الأم. الهدف من PGS هو زيادة فرص الحمل ، وتقليل مخاطر الإجهاض ، وتحسين الفرص الإجمالية لإنجاب طفل سليم بعد التلقيح الاصطناعي.

ما هو اضطراب الجين المفرد PGD (الجزيئي PGD)؟
يمكن استخدام التشخيص الوراثي قبل الزرع (PGD) للأزواج الذين تعاني أسرتهم من مرض وراثي معين (مثل ثلاسيميا بيتا). يتمتع المركز بخبرة واسعة في تصميم وإجراء الاختبارات للعديد من الاضطرابات أحادية الجين ، وحتى المتلازمات الوراثية النادرة. يوجد التشخيص الوراثي قبل الزرع تقريبًا في جميع اضطرابات الجين المفرد التي تم فيها تحديد طفرة العامل. يمكن إجراء اختبار PGD لاضطرابات الجين المفرد في وقت واحد مع PGS لزيادة فرص إنجاب طفل سليم. مدة الاختبار للمرحلة الأولى من اختبارات التشخيص الوراثي قبل الزرع لأمراض الجين الواحد حوالي شهرين إلى أربعة أشهر ، وحتى نهاية هذه المرحلة لا يمكن فحص الأجنة.

التشخيص الوراثي قبل الزرع PGD ما هي التشوهات البنيوية للكروموسومات؟
يمكن أن يُعرض على الأفراد الذين يشير اختبار النمط النووي الخاص بهم إلى تشوهات بنيوية صبغية (انتقالات أو انقلاب أو إعادة ترتيب كروموسومية أخرى) لاختبار الأجنة من أجل إعادة الترتيب الهيكلي. هذا يقلل بشكل كبير من فرص ولادة طفل يعاني من تشوهات خلقية ذات صلة وكذلك الإجهاض ، وكلاهما مرتبط بخلل في الكروموسومات.

ما هو تحديد جنس الـ PGD؟
من خلال تحديد المحتوى الجيني للأجنة قبل الزرع ، يمكن تحديد جنس كل منهما. باستخدام PGD ، عن طريق اختيار الأجنة من الجنس المطلوب للأسرة ، من الممكن مساعدة الطفل على الحفاظ على توازن الأسرة من حيث الجنس ، للحصول على طفل من الجنس المطلوب (ذكر أو أنثى).

كيف يتم إجراء التشخيص الوراثي قبل الزرع؟
عندما يصل الجنين إلى مرحلة 6 إلى 10 خلايا (حوالي 3 أيام بعد استرجاع البويضة) ، يمكن إجراء فحص مباشر للجنين عن طريق فصل خلية (خزعة). عادة ما لا يكون عزل هذه الخلية (قسيم أرومي) حيويًا للجنين لأن جميع الخلايا متساوية مع بعضها البعض ولم يحدث تمايز الخلايا بعد. ثم يتم تحليل الخلية المعزولة لتحديد الحالة الجينية للجنين مباشرة.

الموضوع الأصلي: التشخيص الجيني قبل الزرع pgd || الكاتب: خليل عمر || المصدر: منتديات التقنية الحيوية

www.biot1.com/vb

كلمات البحث

وراثة ، العاب DNA ، برامج علمية ، تقنية حيوية ، جينات ، تعليم ، صحة ، أبحاث ، دورات علمية ، دراسات عليا ، وظائف