ما هي الطفرة؟

[خليل عمر]

ما هي الطفرة؟
الطفرة هي تغيير يحدث في تسلسل لعبة الحمض النووي لدينا. هذا التغيير إما بسبب أخطاء في تكرار الحمض النووي أثناء انقسام الخلايا ويمكن أن يحدث أيضًا نتيجة التعرض لعوامل بيئية مثل التدخين وأشعة الشمس والعلاج الإشعاعي. الحمض النووي ، أو حمض الديوكسي ريبونوكلييك ، هو جزيء ضخم يحتوي على الكود الجيني المحدد لكل فرد ويحتوي على تعليمات لصنع جميع بروتينات الجسم. يتكون الحمض النووي من أربع كتل بناء أو قواعد عضوية: الأدينين A والسيتوزين C والجوانين G والثايمين G ويشكل ترتيب هذه القواعد تعليمات الجينوم. ويتم إقران القواعد العضوية في أزواج على طول شريطين متعاكسين ، حيث يتم إقران A مع T و C مع G
كل خيط من DNA له بداية ونهاية تسمى 5 '(بداية) و 3' (نهاية) ، على التوالي. توجد السلاسل في اتجاهين متعاكسين ، بحيث يمتد أحدهما من 5 إلى 3 ويمتد الآخر من 3 إلى 5 ، ويسمى سلسلة الإحساس والوتر المضاد ، على التوالي. يتكون الجينوم البشري من 3.2 مليار قاعدة عضوية من الحمض النووي ، لكن الكائنات الحية الأخرى لها أحجام مختلفة من الجينوم
خلال حياتنا ، يمكن تغيير الحمض النووي الخاص بنا أو تحويره في تسلسل القواعد العضوية A و C و G و T. يمكن للخلايا في كثير من الأحيان اكتشاف الطفرات وإصلاحها قبل أن تصبح طفرة ثابتة. تؤدي الطفرات في الجينات إلى تغييرات في البروتينات المشفرة. يمكن أن تكون آثار الطفرات مفيدة أو ضارة.
ما هي آثار الطفرة؟
يمكن أن تكون آثار الطفرات مفيدة أو ضارة. يمكن أن تنتقل الطفرات إلى الجيل التالي ، خاصةً إذا كان لها تأثير إيجابي. على سبيل المثال ، في فقر الدم المنجلي ، يتسبب التغيير في جين بروتين الهيموجلوبين في تكوين خلايا الدم الحمراء بشكل غير طبيعي وغير مرن على شكل منجل. الطفرات المفيدة هي تلك التي تعتبر فيها الأليلات الناتجة ، لأنها تزيد من قدرة الشخص الحامل للطفرة ، ميزة لدى السكان الأفارقة لوجود طفرة في خلايا الدم الحمراء وحمايتها من الملاريا. في الطفرات الضارة ، يمكن أن يؤدي التغيير أيضًا إلى تعطيل النشاط الجيني الطبيعي والتسبب في العديد من الأمراض ، مثل السرطان.
آثار الطفرات في السرطان
السرطان هو أكثر الأمراض الوراثية شيوعًا بين البشر. ينتج المرض عن طفرات في عدد من الجينات التي تتحكم في النمو. في بعض الأحيان ، قد تكون الجينات المعيبة المسببة للسرطان موجودة منذ الولادة وتزيد من خطر إصابة الشخص بالسرطان. إذا حدثت هذه الطفرات في الجينات التي تتحكم في دورة نمو الخلية (الجينات المسببة للورم والجينات الكابتة للورم) ، فإنها تتسبب في نمو الخلايا غير المنضبط ، مما يؤدي إلى تكوين الورم والسرطان.
تعزز الجينات المسرطنة الأولية انقسام الخلايا. تتضمن الطفرات في هذه الجينات اكتساب وظيفة المريء ، والتي تتسبب في تكاثر الخلية في جميع الأوقات ثم تسمى الجينات المسرطنة.
توقف الجينات الكابتة للجينات أورام الخلية من التكاثر. إذا فقدت هذه الجينات الطافرة وظيفتها وأدت إلى تكاثر الخلايا غير المنضبط ، فيمكنها الإصابة بالأورام والسرطان في النهاية.
قد تستمر الخلايا في التكاثر. لتصبح خلية سرطانية ، يجب أن تتحول إلى عدة جينات تتحكم في النمو. يمكن أن تتراكم الطفرات على مدى عدة سنوات قبل أن تصبح الخلية سرطانية. هذا هو السبب في أن معظم السرطانات أكثر شيوعًا عند كبار السن.
كم عدد أنواع الطفرات الموجودة؟
• طفرة صغيرة الحجم (جين)
الطفرة الموضعية: تتضمن تعديل قاعدة عضوية في تسلسل الحمض النووي.
الطفرة البديلة: عندما يتم استبدال قاعدة عضوية واحدة أو أكثر بالتسلسل بنفس عدد القواعد (على سبيل المثال ، يحل السيتوزين محل الأدينين).
الطفرة العكسية: عندما يتم قلب جزء من الكروموسوم ووضعه في مكانه.
إدراج: عند إضافة قاعدة عضوية واحدة أو أكثر إلى تسلسل.
الحذف: عند إزالة قاعدة عضوية واحدة أو أكثر من تسلسل. مثل الثلاسيميا (ثلاسيميا ألفا وبيتا ثلاسيميا )

• طفرة واسعة النطاق (صبغية)
الإدراج: تغيير رقم النسخ هو طفرة يتم فيها إدخال عدد كبير من القواعد العضوية أو تكرارها أو حذفها في تسلسل DNA. يمكن أن تحتوي مناطق الحمض النووي هذه على ما بين 10000 و 5000000 تكرار. مثل ما يحدث في الحثل العضلي الدوشيني .
الحذف: مساحات كبيرة من الكروموسوم: فقدان نسخة من الجين في كائن كان له نسختان سابقاً ، في متلازمة Cat Scream ، يحدث حذف منطقة من الكروموسوم.
فقدان كلا نسختين من الجين على الكروموسوم
الإزاحة: حركة قطع الدنا من مكان إلى آخر.
الازدواجية: إضافة نسخة إضافية من الكروموسوم. على سبيل المثال ، تؤدي نسخة / نسخة إضافية من جزء من الكروموسوم 21 إلى متلازمة داون .



كيف نرث الطفرات؟
لكل من جيناتنا نسختان ، واحدة موروثة من الأم والأخرى من الأب. إذا كانت هناك طفرة في أحد هذه الجينات ، فيمكن أن ينتقل هذا التغيير من الآباء إلى الأطفال جنبًا إلى جنب مع جيناتهم الأخرى. يمكن للتغييرات الوراثية الصغيرة أن تحدث فرقًا كبيرًا في أجسامنا. على سبيل المثال ، الطفرة الأكثر شيوعًا التي تسبب التليف الكيسي هي فقدان ثلاث قواعد عضوية تشفر جينًا يسمى CFTR
• الطفرات الموروثة
موروثة من الوالدين وتوجد تقريبًا في كل خلية من خلايا الجسم طوال حياة الشخص. هذه الطفرات هي طفرات جرثومية بسبب وجود الحيوانات المنوية أو خلايا البويضات أو الوالدين ، وتسمى أيضًا الخلايا الجرثومية. عندما تندمج بويضة وخلية منوية ، تتشكل خلية بويضة تتلقى نصف حمضها النووي من الأم والنصف الآخر من الأب. إذا تم تحور هذا الحمض النووي ، فإن الجنين الناتج ، الذي يتم تخصيبه من البويضة أثناء التطور الجنيني ، سيتحول في كل خلية من خلاياه.
• الطفرات المكتسبة (أو الجسدية)
تحدث أحيانًا طوال حياة الشخص وتحدث فقط في خلايا معينة ، وليس في كل خلية من خلايا الجسم. يمكن أن تحدث هذه التغييرات بسبب عوامل بيئية مثل أشعة الشمس فوق البنفسجية ، أو بسبب أخطاء في تكرار الحمض النووي أثناء انقسام الخلية. لا يمكن أن تنتقل الطفرات في الخلايا الجسدية إلى الجيل التالي

الموضوع الأصلي: ما هي الطفرة؟ || الكاتب: خليل عمر || المصدر: منتديات التقنية الحيوية

www.biot1.com/vb

كلمات البحث

وراثة ، العاب DNA ، برامج علمية ، تقنية حيوية ، جينات ، تعليم ، صحة ، أبحاث ، دورات علمية ، دراسات عليا ، وظائف