الجينات وعلم الوراثة هي العلم الذي يناقش دراسة الوراثة وكيف يتم توريث الصفات المختلفة من الآباء إلى الأطفال في جميع الكائنات الحية ، بما في ذلك البشر. مادة DNA مسؤولة عن كل هذه الخصائص المنقولة. في هذا المقال سنتعلم المزيد عن الجينات وعلم الوراثة.
تاريخ الجينات وعلم الوراثة:
مع تقدم علم الأحياء ، تم تعريف فرع جديد منه على أنه علم الوراثة ، مما دفع العلماء إلى دراسة انتقال السمات الموروثة بين الأجيال. في عام 1865 ، كان مندل هو الشخص الذي اكتشف قواعد نقل هذه السمات من خلال تجربة نبات البازلاء. في عام 1900 ، بموافقة علماء آخرين على قوانين مندل مثل شيرماك ، تم تقديم مندل كأب لعلم الوراثة. في وقت لاحق ، في عام 1953 ، ظهر علم الأحياء الجزيئي ، ومن خلال الاندماج مع علم الوراثة ، ظهرت الهندسة الوراثية. في علم الوراثة ، يتم دراسة هيكل وآلية عمل الجينات. صاغ مصطلح الجين لأول مرة ويليام يوهانس.
ما هي الجينات وعلم الوراثة؟
علم الوراثة هو علم الأحياء الذي يدرس الوراثة والجينات ، وكذلك كيفية انتقال السمات الوراثية من جيل إلى جيل. يناقش هذا العلم الجينات الموجودة على الكروموسومات وعلم الوراثة على البلاستيدات الخضراء والميتوكوندريا. يمكن للجينات إجراء نسخ مختلفة من وحدة mRNA تمتلك الجينات أيضًا وظيفة مشاركة الجينات. أي أنه يمكن أن يكون لديهم أكثر من نشاط ووظيفة واحدة. يمكن أن يكون للبروتينات ذات الأنشطة المتعددة التي تنتجها ظاهرة مشاركة الجينات وظائف ثانوية مثل النسخ والوظائف الهيكلية.
ما هي الجينات وعلم الوراثة؟
تتكون الجينات من الحمض النووي ، وهو نوع من الحمض النووي يخزن المعلومات الجينية. يتكون هذا الهيكل من وحدات تسمى النيوكليوتيدات مكدسة على خيطين ، بما في ذلك قواعد الأدينين أو الجوانين أو السيتوزين أو اليوراسيل أو الثايمين.
أنواع الجينات:
- الجينات الفيروسية:
يمكن أن تحتوي الفيروسات على جينات RNA أو DNA وعددها بين واحد و 200. تحدث العديد من الطفرات الجينية في فيروسات الحمض النووي الريبي ، ولكن في فيروسات الحمض النووي ، يكون عدد الطفرات منخفضًا مرة واحدة لكل 100 تكرار. يمكن تغيير المعلومات الجينية للفيروسات من خلال إعادة التركيب (تبادل المادة الجينية لفيروسين في الجسم المضيف). يمكن أن تسبب فيروسات الحمض النووي الريبي الجينية أمراضًا مثل شلل الأطفال وحمى النيل والحصبة والإنفلونزا وداء الكلب.
- الجينات البكتيرية:
تحتوي البكتيريا على 500 إلى 7500 جين ، وتقع جميع موادها الوراثية على كروموسوم واحد . من الكروموسومات البكتيرية ، تصنع البلازميدات وتضخيمها ، وهي هياكل وراثية ، ويسمى حمضها النووي خارج الصبغيات. يمكن أن تحتوي البكتيريا على كروموسومات خطية أو دائرية. يمكن أن يؤدي أحد جينات البكتيريا إلى إنتاج البروتينات التي تزيد من مقاومتها للمضادات الحيوية.
- الجينات البشرية:
جسم الإنسان له بنية أكثر تعقيدًا من الفيروسات والبكتيريا ، لذا فهو يمتلك جينومًا معقدًا يصل إلى 30000. يتكون الهيكل الفيزيائي والتشريح لجسم الإنسان من البروتينات المشفرة بواسطة هذه الجينات. وفقًا لعملية النسخ ، يتم تحويل الجينات إلى جزيئات RNA يمكن لهذه الجزيئات أيضًا تحويل معلوماتها إلى بروتينات من خلال عملية الترجمة. بهذه الطريقة ، يتم تحديد جميع وظائف الخلايا والتحكم فيها بواسطة الجينات والبروتينات المصنوعة منها . قد يتم تغيير الجينات وتحولها. يسبب هذا التغيير بروتينات ذات وظائف مختلفة وسمات جديدة في الخلايا.
تركيب وظيفة الجينات:
الجينات هي في الواقع جزء من الحمض النووي ، أو الحمض النووي الريبي ، أو الحمض النووي الذي يمكن أن ينتج البروتينات عن طريق العوامل التي تنشط الإنزيمات . في وظيفة الجينات ، يتم نسخ الحمض النووي الريبي (RNA) أولاً من الحمض النووي (DNA) ويتم تصنيع خيط RNA المرسال الأساسي عن طريق التعبير عن الجينات. عن طريق إزالة الأقسام من بداية ونهاية السلسلة وربط الأقسام المتبقية معًا ، يتم الحصول على سلسلة ثانوية من RNA المرسال الناضج.
ثم يتم ترجمة هذا الخيط إلى بروتين ويتم الحصول على منتج الجين. كل جين له أكواد تصنع أحماض أمينية لتكوين بروتينات معينة. هذه هي البروتينات التي تقوم بجميع وظائف الجسم. تشكل كل هذه الجينات معًا الحمض النووي ، والذي يتم تخزينه على شكل كروموسومات (خيوط) في النواة.
ما هو الجين والفحص الجيني؟
في حالة حدوث تغيير في الجين ، يتم تحديده عن طريق الاختبارات الجينية. من خلال هذا الاختبار ، يمكن تحديد وتحديد إمكانية حدوث اضطراب وراثي لدى الشخص ، ويمكن إجراؤه بثلاث طرق:
- الاختبار الجزيئي
- واختبار الكروموسومات
- والاختبار البيوكيميائي.
في الاختبار الجزيئي الذي يبحث عن التغيرات في الجين ، من أمثلة هذا الاختبار تشخيص مرض الثلاسيميا.
في اختبار الكروموسومات ، إذا تمت إزالة الكروموسوم أو جزء منه أو إضافته إلى بنية الكروموسوم ، يتم فحصه. مثال على ذلك هو تشخيص متلازمة داون ، حيث يكون لدى الشخص عدد كروموسوم إضافي 21
يفحص الاختبار البيوكيميائي أيضًا البروتينات ويقيم مقدارها ومدى نشاطها. هذه التغييرات ناتجة عن اضطراب وراثي وتغير في الحمض النووي.
ما هو اختبار الجينات والوراثة؟
تأتي الاختبارات الجينية في أشكال عديدة ، مثل اختبارات فحص حديثي الولادة ، واختبارات الناقل ، واختبارات ما قبل الولادة ، والاختبارات الجينية في الطب الشرعي ، وأكثر من ذلك.
تعريف المصطلحات الجينية والوراثية:
- الصفة :
أي خصائص في كائن حي مثل لون البشرة ولون العين و… تسمى الصفات.
- مكان التركيز أو الجين:
يُطلق على موضع الجين على الكروموسوم الموضع.
- أليل:
الأشكال المختلفة التي قد يكون للجين في موضعه وموضعه تسمى الأليلات.
- الطراز العرقى:
الأنماط الجينية هي أليلات في جين واحد أو أكثر مع مواضع تتحكم في سمة.
- النمط الظاهري:
تسمى الخصائص التي تظهر في نهاية المطاف في الكائن الحي حسب التركيب الوراثي والبيئة بالأنماط الظاهرية.
- طفرة جينية :
تسمى التغييرات في الجينات والمعلومات الجينية بالطفرات ، والتي قد تحدث في أي مرحلة من مراحل وظيفة الجينات ، مثل النسخ أو النسخ أو الترجمة. جميع أنواع الطفرات هي طفرات لا معنى لها ، وصامتة ، وعديمة المعنى ، وطفرات إزاحة. يمكن أن تحدث الطفرات بسبب العلاج الإشعاعي والعلاج الكيميائي والعدوى الفيروسية والبكتيرية وما إلى ذلك.
العلاج الجيني
العلاج الجيني هو طريقة يمكنها تعديل الطفرات في الجينات عن طريق تعديلها. في هذه الطريقة ، يتم استخدام الفيروسات لإدخال معلومات وراثية جديدة. هذه الطريقة لا تزال في مراحل الاختبار والبحث.
انسياب الجينات
عندما يتم دمج نوع من الجينات مع مجموعة ، يحدث تدفق الجينات أو التدفق الأليلي. يتم ذلك عن طريق نقل المعلومات الجينية لهذا النوع إلى مجموعة جديدة وتخزينها في الخزانة الجينية.
مستودع الجينات
تسمى جميع الجينات في مجموعة المستودعات الجينية ، وهي الاختلافات التي تسبب التنوع في تلك المجموعة والسكان. تشمل هذه الجينات جميع الجينات المعبر عنها وغير المعبر عنها.
تنظيم الجينات
تسمى العملية والآلية التي تجعل الجين يعبر عن نفسه تنظيم الجينات ، والذي يمكنه تنظيم خلايا وأنسجة معينة في أوقات محددة.
عدد الجينات
الكائنات الحية المختلفة لها جينومات مختلفة وأعداد جينات مختلفة. توجد أقل الجينات وأبسطها بوفرة في الفيروسات والنباتات . تتكون حوالي 5 ملايين بنية مختلفة بواسطة الجينات. يوجد حوالي 30000 جين في البشر. توجد نفس الجينات في جميع خلايا الجسم. ولكن لأن البروتينات المختلفة تصنع بواسطتها ، فإن الخلايا تستخدم جينات مختلفة.
خلاصة الجينات وعلم الوراثة
ببساطة ، الجين هو السبب الرئيسي للوراثة ويحتوي على معلومات وراثية لتنمية السمات في الجيل التالي التي تنتقل من الآباء إلى الأبناء. توجد الجينات بالتتابع على خيوط من الحمض النووي ، كل حبلا يشكل كروموسومًا واحدًا. تحتوي الخلايا البشرية على حوالي 30000 جين موزعة على 23 زوجًا مختلفًا من الكروموسومات وتعمل عن طريق تشفير البروتينات وإنتاجها. أي تغيير في هذه الرموز يسبب طفرات ، بعضها يمكن أن يسبب المرض.
أسئلة مكررة الجينات وعلم الوراثة
- ما هو الجين؟
الجين هو الوحدة الفيزيائية والوظيفية الأساسية للوراثة. الجينات مصنوعة من الحمض النووي. تعمل بعض الجينات كمرشدات لصنع جزيئات تسمى بروتينات. لكن العديد من الجينات غير مشفرة للبروتينات.
- ما هي مبادئ تسمية الجينات؟
يتم تسجيل الجينات بشكل عام من قبل لجنة خاصة تسمى HGNC ، والتي تشرف على المعهد الأوروبي للمعلومات الحيوية. اليوم ، تم تسجيل أكثر من 40000 جين في قاعدة بيانات الجينات ، 19000 منها عبارة عن بروتينات تشفر البروتينات. يتم تحديد كل جين برمز فريد يتضمن أحرف لاتينية كبيرة وصغيرة. بالطبع ، يجب ألا تحتوي الأحرف اللاتينية على حرف G أو أحرف أخرى تمثل أنواعًا مختلفة.
- هل الطفرة الجينية تسبب السرطان؟
يمكن أن تؤدي الطفرات في مجموعتين من الجينات التي تلعب دورًا مهمًا للغاية في التحكم في انقسام الخلايا وتنظيمها إلى الإصابة بالسرطان. عندما يتم تحور هذه الجينات ، تخرج انقسامات الخلايا عن السيطرة ، مما يؤدي إلى نمو الخلايا السرطانية. تشمل هذه الجينات:
الجينات المسببة للسرطان (الجينات المسببة للسرطان): تسهل الجينات في مجموعة الجينات الورمية الأولية انقسام الخلايا. تزيد الطفرات في هذه الجينات من معدل انقسام الخلايا وتكوين الورم.
الجينات الكابتة للورم (الجينات المثبطة للورم): توقف هذه الجينات انقسام الخلايا وتعمل ككابح. تزيد الطفرات في الجينات الكابتة للورم من معدل انقسام الخلايا في الجسم.